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脊髓性肌萎縮症（SMA）基因檢測方案
解決方案
SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉病， 以脊髓前角α-運動神經元退化變性導緻的肌無力和肌萎縮為(wèi)主要臨床特征。目前，SMA治療方法有(yǒu)限，治療藥物(wù)價格昂貴，康複治療僅能(néng)延緩疾病進展，SMA危害極大，大部分(fēn)患者運動功能(néng)殘疾，包括呼吸和吞咽功能(néng)，嚴重者多(duō)死于窒息或營養不良。
天隆SMA緻病基因檢測方案涵蓋系列自主研發的設備及試劑，其中(zhōng)SMN1基因檢測試劑（即吉因安(ān)），通過設計特異性ARMS-PCR引物(wù)，并采用(yòng)熔解曲線(xiàn)法分(fēn)析，可(kě)以準備地定量檢測SMN1基因第7、第8号外顯子拷貝數，實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。
方案優勢
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權威認證獲得中(zhōng)國(guó)NMPA認證、歐盟CE認證 -
結果精(jīng)準引物(wù)特異，結合熔解曲線(xiàn)分(fēn)析，純合及雜合缺失皆可(kě)檢測 -
操作(zuò)便捷采用(yòng)自動化核酸提取，并基于熒光PCR平台，操作(zuò)簡便，結果自動判讀 -
經濟高效相比PCR-RFLP及MLPA等方法，檢測成本更低，2小(xiǎo)時即可(kě)完成96個樣本檢測 -
安(ān)全可(kě)控血樣全程閉管檢測，避免樣本污染
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